Las enfermedades raras (ER) son afecciones con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica severa, y que en ciertos casos causan múltiples deficiencias motoras, fisiológicas, sensoriales y cognitivas. Hay ocasiones en las que su diagnóstico suele presentar un alto nivel de complejidad clínica y se “camuflan” o esconden en otras valoraciones.
Una jornada para las ER
Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades raras o huérfanas, la fecha es variable dependiendo del año. En este caso, al ser año bisiesto la fecha se modifica. La efeméride, decidida por parte de las organizaciones promotoras de esta fecha, se recuerda el último día del segundo mes del año.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor en igualdad de condiciones.
Los números
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, entre 40 y 50 millones de personas las padecen en Latinoamérica y en Ecuador, según el Ministerio de Salud Pública son alrededor de un millón. Esta cifra podría variar tomando en cuenta que no existe un registro real de enfermedades raras. De las cerca de 8 mil existentes, solamente se conocen 106 en el país.
Recién en el 2022, durante el gobierno de Guillermo Lasso, se comenzó con el registro de personas que viven con enfermedades raras; para generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de las personas con estas patologías. Todavía no se han hecho público ningún resultado.
En Ecuador, según el Acuerdo Ministerial MSP 1829, se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia, alta complejidad y desenlace crónico. Sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo.
