martes, 12 noviembre 2024
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Su pequeña hija es un motor de búsqueda y armonía

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Se llama Alexandra Pasquel y está casada con Ángel Brito. Son ibarreños y sus vidas son un ejemplo de constante búsqueda y aprendizaje, desde hace seis años, cuando a su familia llegó su pequeña hija Rafaela Amanda. La niña fue diagnosticada con Síndrome de Nescav, una condición genética de bajísima prevalencia ya que es el primer y único caso en el Ecuador, mientras que en todo el mundo estos no llegan ni a los mil.

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Una Realidad
Según el Ministerio de Salud las enfermedades raras son aquellas con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Este es el caso de la familia Brito-Pasquel cuyas vidas se entrelazaron y fortalecieron más en la búsqueda de un adecuado diagnóstico. Lo que comenzó como una visita de rutina al pediatra, poco a poco se transformó en una prioridad. Tomografías, resonancias, exámenes de sangre, pruebas genéticas, especialistas tras especialistas hasta dar con un primer veredicto.

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La niña tenía ataxia, un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión.

Luego de un examen genético completo, que no se realiza en el país se encontró que su condición se debía a una mutación en el gen KIF1A. (NESCAVS)

Una Reflexión
Alexandra considera que en el camino de Rafaela han aparecido muchas personas solidarias responsables y empáticas que han sido un soporte y la vida de su niña no es tan diferente a la de los demás.

Ella recibe tres terapias diarias pero siente la necesidad como todo niño de jugar, pintar, acariciar a su mascota, conversar.

En el Ecuador existe una falta de cultura de inclusión a personas con discapacidad, no hay accesibilidad y no se respeta sus espacios.

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