Un registro único tendrán las Enfermedades Raras

En el Hospital Pediátrico Baca Ortiz, de Quito, se desarrolló el pasado 5 de octubre el Foro ‘Impacto de las Enfermedades Raras en el Ecuador’. La propuesta del Ministerio de Salud Pública (MSP) estuvo dirigida a representantes de 23 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, a la Academia Latinoamericana de Pacientes (LAPA) y funcionarios de la cartera de Estado.

El foro abordó distintas temáticas: el registro de las enfermedades raras para tener la información sobre su estado en el Ecuador, la complejidad para el diagnóstico, los diversos tratamientos, derecho a la salud, acceso a medicamentos efectivos y seguros (sentencia 679), judicialización de medicamentos, entre otros.

Uno de los tópicos tratados en el foro revela que en Ecuador no existe una lista única de enfermedades raras. La última actualización se la realizó en el 2013.

En el mundo se habla de entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes y Ecuador conoce solamente de 106. En este sentido, el MSP implementará por primera vez el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). Esta iniciativa permitirá generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los casos existentes.

La primera fase denominada autoregistro se cumplirá entre octubre de 2022 y enero de 2023. Este registro servirá para establecer un listado definido de este tipo de enfermedades en el país. Además, apoyará en la toma de decisiones en beneficio de poblaciones con estas patologías. La segunda fase será por medio del sistema hospitalario a partir de enero de 2023.

El RUER tendrá datos de identidad del paciente, diagnóstico avalado por un médico, documentos que acrediten su condición, resultados de los exámenes clínicos, bioquímicos, citogenéticos, molecular y otros. Asimismo, información del especialista y de la institución que emitió la prescripción.

La semana pasada en una entrevista en redes sociales, transmitida por Ecuavisa, el periodista Juan Carlos Aizprúa dialogó con su colega y compañera del canal Ecuavisa, Estéfani Espín quien confesó que su pequeña Emilia tiene síndrome de Rett, un trastorno genético neurológico y de desarrollo que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla.

La reconocida presentadora de noticias reveló que le tomó un tiempo reconocer lo que estaba pasando con su hija. “No puede ser, no puede ser real lo que estoy leyendo”, recordó haber dicho cuando supo del síndrome.

La periodista admitió que es una condición poco frecuente, conocida e incurable, además para diagnosticarla se requiere de un alto costo. “Es raro, desconocido, no se conoce tanto porque no hay muchas niñas a las que logran identificar con este diagnóstico”, señaló.

El caso de Espín no es el único, en el país existe un subregistro con alrededor de 300 mil personas con ER, según la Fundación para el Estudio y Divulgación de Enfermedades Raras.

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